Downi sündroom on üks levinumaid inimese geneetilisi seisundeid, nagu selle levimus maailmas on 10 juhtu 10 000 elussünni kohta. See kliiniline sündmus on inimestel hästi teada, kuid kas teate, kas teistel loomadel võib olla Downi sündroom?
Me seisame silmitsi keerulise küsimusega, sest üldistuste ja diskrimineerimisega peate olema väga ettevaatlik. Tänapäevani ei peeta Downi sündroomi isegi patoloogiaks kui selliseks, vaid arenguhäireks, mis viib erinevate füüsiliste ja käitumuslike omadusteni, sama kehtivana kui mis tahes muu.
Seetõttu eelistame patsientide asemel sellest seisundist rääkides kasutada terminit "mitte-neurotüüpne (NT)", see tähendab, et nad ei järgi ühist neuroloogilist mustrit. Kui see oluline tähendus on tehtud, vaatame, mis juhtub Downi sündroomiga ülejäänud loomataksonites.
Mis on Downi sündroom?
Kõik inimese rakud, välja arvatud munad ja sperma nende tuumas on 46 paaritud kromosoomi, millest sünnib 23 paari, millest igaühel on emalt kromosoom ja isalt teine. Meil on 22 paari autosomaalseid kromosoome ja üks seksuaalpartner, mis määrab nais- (XX) ja meessoost (XY) soo.
Seda seisundit tuntakse kui diploidsust (2n), mis on kahe haploidse suguraku (n) sulandumise produkt. Nagu osutab Mayo kliinik,Downi sündroomiga inimestel on kromosoomi 21 osaline või täielik koopia, mille tulemuseks on 2 asemel 3 kromosoomi 21. Seetõttu on seda seisundit tuntud ka kui 21. trisoomiat (2 + 1).
90% Downi sündroomi juhtudest esineb vea tõttu meioosi ajal, protsess, mille käigus moodustuvad isased ja emased sugurakud, mis pärast viljastamist tekitavad sügooti. Ainult 4% sündmustest on pärilikud geneetilise ümberpaigutamise tõttu, mille eripära me ei kavatse käsitleda.
Downi sündroomi korral on kromosoomil 21 täiendav koopia.
Downi sündroom loomamaailmas
Kas loomadel võib olla Downi sündroom? Vastus on selge ja otsekohene: ei. Kõigil elusolenditel on arvult ja konformatsioonilt erinevad kromosoomid ning seetõttu on see tingimus ainulaadne inimestele. Näiteks kassidel on 38 kromosoomi - 18 autosomaalset paari ja üks seksuaalne paar - 8 vähem kui inimese karüotüüp.
Teiseks, koertel on 39 paari kromosoome, mis annab kokku 78, 38 autosomaalset partnerit ja ühe seksuaalpartneri. See arv on palju suurem kui inimesel. Rakutuuma kromosoomiregister ei ütle liigi keerukuse kohta palju, kuid see näitab selget geneetilist varieeruvust erinevate loomataksonite vahel.
Kõige rohkem kromosoome omav elusorganism on sõnajalg Ophioglussum recitulatum, milles on kokku registreeritud 1260 ühikut.
Sarnased, kuid mitte samad patoloogiad
On selge, et kõigil loomadel on geneetilisi patoloogiaid, mis võivad avalduda Downi sündroomi meenutavate kliiniliste tunnustega, kuid neil pole sellega midagi pistmist. Näiteks hüpotüreoidism koertel, mis on põhjustatud kilpnäärmehormoonide puudulikust tootmisest, avaldub sündides sarnaste tunnustega.
Kaasasündinud hüpotüreoidismiga koer sünnib koos luude arengu hilinemine, imemisraskused, psühhomotoorsed probleemid, kääbus, hiline hammaste tulek ja muud sümptomid, sõltuvalt esitluse ajast. Mõnel juhul on sellel haigusseisundil geneetiline alus, kuna teatud tõugudel on suurem tõenäosus seda kannatada.
Ajakirjas avaldatud uuringudPlos Oneon näidanud, et mutatsioonid kromosoomi 12 teatud lookustes soodustavad oluliselt koerte hüpotüreoidismi arengut, kuid need geneetilised sündmused ei ole isegi sarnased inimese Downi sündroomiga.
Kokkuvõtteks võib öelda, et kuigi mõned välised kliinilised tunnused võivad teatud tingimustest rääkimisel olla liikide vahel sarnased, pole geneetikamaailmas neil sellega kindlasti midagi pistmist. Trisoomia 21 on ainulaadne inimestele, kuna me oleme selle konkreetse kromosoomi ainsad kandjad, mida on kirjeldatud ainult meie liigis.
Viimane mõte
Kahjuks püüavad mõned populaarsed allikad tähelepanu äratada, väites, et teatud loomadel ja lemmikloomadel "näib olevat Downi sündroom". See ei tähenda ainult teaduslike andmete ignoreerimist, vaid ka lugupidamatust kõigi selle seisundiga inimeste vastu.
Downi sündroom tuleks normaliseerida sellisena, nagu see on: mitteneurotüüpiline arengumuster, ei ole haigus ega midagi, millega uudishimu tekitamiseks spekuleerida. Mida varem meie omast erineva neuronaalse mehhanismiga inimeste häbimärgid kokku kukuvad, seda kiiremini saame üksikisikute ja ühiskonnana edasi liikuda.